肿瘤NGS基因检测，『报告解读』是关键！

⑴ 随着肿瘤分子检测领域的发展，临床药效的分子标志物将不再局限于单基因或单位点，包含更多基因和位点的NGS检测已逐渐成为肿瘤基因检测主流技术；

⑵ 2018年11月，JCO发表了一项美国肿瘤NGS基因检测调研报告，报告显示：75.6%的美国肿瘤医生都在使用NGS基因检测技术指导肿瘤治疗，超50%的美国肿瘤医生需要报告解读支持；

⑶ 2019年9月，CSCO肿瘤生物标志物专家委员会发布了一项中国肿瘤NGS基因检测调研报告，报告显示：95.4%的中国肿瘤医生愿意选择NGS基因检测技术指导肿瘤治疗，超30%的肿瘤科医生每月NGS检测量>5个，NGS已成为中国临床肿瘤医生常用检测工具，超90%的中国肿瘤医生需要报告解读支持；

⑷ 2021年3月，美国分子病理学协会（AMP）发布了一项调研报告，报告显示：对肿瘤分子检测报告的解（解）读（释），是缺乏的，分子检测领域的发展不仅推动了对检测的需求，也推动了对复杂结果解释和报告服务的需求；

*对基因检测的需求越来越多；基因检测过程和分析变得越来越复杂；需要对基因检测结果进行个体化临床解读，特别是NGS大panel或WES/WGS；基因检测报告必须写得清楚，报告解读必须通俗易懂，让非遗传学专家，如临床医生或患者也能看懂；

⑸ 肿瘤NGS基因检测，『报告解读』是关键！它是精准医疗的关键“临门一脚”！

⑹ 2020年9月，CSCO专场卫星会上张绪超教授发布国内首个《NGS临床报告解读指引》，并对其进行解读，从临床靶点或驱动基因相关体细胞变异注释及解读、NGS报告解读及临床决策、可报告范围及质量控制等方面进行了详细介绍；

⑺ 对于医生来说，能否正确理解NGS报告的逻辑结构、抓取关键信息并综合分析，同时尽可能地避免过度解读对临床导致的潜在影响，决定了NGS检测能否为肿瘤患者带来真实的临床获益（当然不同基因检测公司的NGS报告逻辑差别可能会很大，但所有的报告都不应抵触药物说明书或专业临床指南）；

⑼ NGS报告解读及临床决策：对基因检测结果进行生信注释并最终形成可读的结构化NGS临床报告，重点关注“全阴报告”，突变丰度及拷贝数，单个变异对比多基因多变异，胚系突变分级注释，及其他基因组标签的解读逻辑；

⑽ 可报告范围及质量控制：拿到肿瘤NGS报告时，应关注其样本主要质控参数、可报告范围（检测内容）、检测方法及其局限性等相关内容；

⑾ 2020年《循证医学》杂志发表《二代测序临床报告解读指引》（收稿日期2020年12月4日），全文内容如下：

参考资料： 

1.DOI: 10.1200/PO.18.00169 JCO PrecisionOncology - published online November 13, 2018

2.https://www.amp.org/AMP/assets/File/advocacy/AMP_MDx_Interpretation_Quant_Survey_Report.pdf?pass=14

3.二代测序临床报告解读专家组. 二代测序临床报告解读指引[J]. 循证医学, 2020, 20(4): 193-202.